Và người chiến thắng là…

Vào tháng 11 năm 2017, chúng tôi đã công bố một thách thức về bộ gen để tài trợ cho một dự án nghiên cứu về việc sử dụng sáng tạo trình tự thông thấp - công nghệ đằng sau Gencove. Chúng tôi đã rất vui mừng với phản ứng áp đảo mà chúng tôi nhận được và nhiều dự án được gửi cho chúng tôi. Sau nhiều giờ tranh luận, ủy ban nội bộ đã quyết định rằng quyết định này quá khó khăn. Đơn giản là có quá nhiều đề xuất thú vị! Cuối cùng, chúng tôi đã chọn ra hai người chiến thắng: Gyaneshwer Chaubey từ Đại học Banara Hindu, Ấn Độ và Cristian Capelli từ Đại học Oxford, Vương quốc Anh.

Gyaneshwer Chaubey, cùng với Gencove, sẽ giải trình tự bộ gen của người thiểu số Parsi Ấn Độ. Ông nghi ngờ rằng dân số Parsi 57K rất đồng nhất do tập quán nội sinh, điều này cho thấy một số lượng hạn chế của những người sáng lập. Gyaneshwer không chỉ quan tâm đến việc mô tả các nhà sáng lập Parsi khác biệt (lịch sử bộ gen, mẫu phụ gia), mà ông còn muốn thiết kế một bảng sàng lọc di truyền cho các bệnh phổ biến ở người Parsis. Trình tự sắp xếp thông qua mức thấp của hàng trăm cá thể Gencove sẽ cho phép xác định các biến thể di truyền phổ biến, có thể được liên kết với cơ sở dữ liệu kiểu hình Parsi mở rộng.

Gyaneshwer Chaubey xử lý mẫu DNA

Cristian Capelli muốn hiểu làm thế nào microbiome nước bọt của con người thay đổi trong không gian, văn hóa và cấu trúc di truyền của chủ nhà. Để điều tra vai trò của chế độ ăn uống và môi trường Cristian, cùng với Gencove, sẽ giải trình tự DNA từ nước bọt của các cá nhân thuộc quần thể Nam Phi. Tất cả đều có chung một nền tảng di truyền nhưng có chiến lược sinh tồn khác nhau (nhà nông nghiệp hoặc mục vụ) hoặc sống ở các vùng khác nhau (Namibia và Lesoto ở hai vùng sinh thái khác nhau, vùng cao và vùng thấp). Microbiome ruột đã được chứng minh là khác nhau giữa các nhóm gần gũi về mặt địa lý khám phá chế độ ăn uống khác nhau. Cristian sẽ kiểm tra xem các cộng đồng vi khuẩn nước bọt có bị ảnh hưởng tương tự bởi sự thay đổi trong chế độ ăn uống. Việc sử dụng toàn bộ dữ liệu trình tự bộ gen sẽ mang đến cơ hội so sánh mối quan hệ và sự khác biệt giữa các nhóm trong cả thành phần phân loại vi sinh vật và hồ sơ trao đổi chất của chúng.

Cristian Capelli và nhóm của ông thu thập các mẫu ở Namibia

Cả hai dự án đều tận dụng các tính năng độc đáo của công nghệ giải trình tự thấp Gencove, - khả năng khám phá các biến thể mới trong quần thể Parsi và sự hiện diện của trình tự đọc từ microbiome miệng cho dự án Nam Phi.

Kim nói, cả hai nhà nghiên cứu sẽ cung cấp dữ liệu của họ cho cộng đồng khoa học.

Có một số dự án tuyệt vời khác được gửi cho chúng tôi. Nhiều nghiên cứu muốn sử dụng giải trình tự thông thấp để nghiên cứu di truyền của bệnh và chúng tôi đã có một số bài nộp về khám phá mối liên hệ giữa microbiome miệng, ty thể, bộ gen và môi trường. Ngoài ra còn có một số dự án tập trung vào nghiên cứu bộ gen của dân số được đánh giá thấp với các ứng dụng chẩn đoán trong tương lai. Một đệ trình đề xuất sử dụng trình tự thông thấp để đánh giá sự thay đổi số lượng bản sao trong các khối u. Đối với các nghiên cứu không phải của con người, việc xác định các chủng nấm men tối ưu để sản xuất nhiên liệu sinh học là yêu thích tuyệt đối của chúng tôi.

Tạo điều kiện cho loại nghiên cứu này chính xác là lý do tại sao chúng tôi bắt đầu Gencove!

Như với bất kỳ tặng phẩm nào, cũng có những bài nộp thẳng thắn nhưng chúng tôi chúc mừng bạn vì trí tưởng tượng! Sau khi điều chỉnh một số chi tiết, một số trong số đó có thể đủ điều kiện để gửi lại cho thử thách tiếp theo của chúng tôi.